Τα καρκινικά κύτταρα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια βιοψίας ή χειρουργικής επέμβασης ελέγχονται για να διαπιστωθεί εάν εντοπίζονται σε αυτά συγκεκριμένες πρωτεΐνες, οι οποίες συνδέονται με υποδοχείς και τροφοδοτούν την ανάπτυξη του καρκίνου. Πέρα από τους υποδοχείς οιστρογόνων και προγεστερόνης, σε κάποιους καρκίνους μαστού εντοπίζονται μεγαλύτερα επίπεδα της πρωτεΐνης που είναι γνωστή ως HER2, η οποία φυσιολογικά προάγει την ανάπτυξη, τον διαχωρισμό και την επιδιόρθωση των κυττάρων του μαστού. Υπολογίζεται πως 1 στους 5 καρκίνους μαστού εμφανίζει υπερέκφραση της Her2. Αυτοί οι καρκίνοι τείνουν να αναπτύσσονται και να εξαπλώνονται γρηγορότερα από άλλους, αλλά είναι πολύ πιο πιθανό να ανταποκριθούν σε θεραπεία με φάρμακα που στοχεύουν την πρωτεΐνη Her2.
Υπάρχουν διάφορες διαθέσιμες εξετάσεις για τον έλεγχο υπερέκφρασης της Her2, όπως: IHC test , FISH test, The Inform Dual ISH test. Δεν είναι σαφές εάν κάποιο τεστ είναι πιο ακριβές από τα υπόλοιπα αν και συχνά η δοκιμή IHC γίνεται πρώτη. Η εξέταση FISH έχει μεγαλύτερο κόστος και απαιτείται περισσότερος χρόνος για τα τελικά αποτελέσματα. Κάποιες φορές τα αποτελέσματα ενός τεστ δεν είναι τόσο ξεκάθαρα: σε αυτήν την περίπτωση, απαιτείται περαιτέρω έλεγχος με κάποια άλλη δοκιμασία.
Οι κλασικές θεραπευτικές επιλογές στον καρκίνο μαστού με υπερέκφραση Her2, είναι η χειρουργική επέμβαση, η ακτινοθεραπεία, η χημειοθεραπεία και η ορμονοθεραπεία, όταν συνυπάρχουν θετικοί ορμονικοί και προγεστερονικοί υποδοχείς. Υπάρχουν, όμως και άλλες στοχευμένες θεραπείες έναντι υποδοχέων της HER2, εξαιρετικά αποτελεσματικές, όπως δείχνουν τα κλινικά δεδομένα. Τα μονοκλωνικά αντισώματα pertuzumab και trastuzumab, εμποδίζουν τα καρκινικά κύτταρα να δέχονται μηνύματα για την ανάπτυξή τους, ενώ μπορούν να χρησιμοποιηθούν συνδυαστικά και με άλλα φάρμακα ή χημειοθεραπεία, μάλιστα ανεξάρτητα από το στάδιο του καρκίνου.
Μια άλλη κατηγορία φαρμάκων περιλαμβάνει τα συζευγμένα αντισώματα- φάρμακα (antibody-drug conjugate – ADC) Fam-trastuzumab deruxtecan και Ado-trastuzumab emtansine (Kadcyla or TDM-1), στα οποία ένα μονοκλωνικό αντίσωμα είναι συζευγμένο με ένα χημειοθεραπευτικό φάρμακο. Το αντίσωμα έναντι της Her2 συνδέεται με τους υποδοχείς στα καρκινικά κύτταρα και δρα σαν σήμα αναγνώρισης για να δράσει η χημειοθεραπεία. Ακόμα, επειδή η πρωτεΐνη Her2 ανήκει στην κατηγορία των κινασών, δραστικά φάρμακα είναι οι αναστολείς της πρωτεϊνικής κινάσης, όπως το lapatinib και το neratinib.
Το φάρμακο ή ο συνδυασμός τους διαφέρει για κάθε τύπο καρκίνου και για κάθε ασθενή, όπως διαφέρει και ο εκτιμώμενος χρόνος θεραπείας. Το σημαντικό είναι πως βοηθούν σημαντικά στη μείωση της πιθανότητας υποτροπής της νόσου, με εξαιρετικά ποσοστά επιτυχίας.